07.03.2012

Hi everyone…

I would like to introduce you to Carol who is a friend of mine. Up to a few months ago she was anxious to find out what disease her precious baby Maria Carolina had been stricken with. Many mothers are still going through this awful experience.

We need to encourage medical researchers, government researchers to take a greater interest in our plight. This is something that we are committed in fighting for.

‘Look’ a Brazilian magazine has published this report which is of enormous interest – so that more and more people are able to educate themselves about a situation that may or may not affect them at some stage of their lives. It can help provide many important answers to some of the burning questions one may have.

A displeasing reality is that many people look towards disability with discrimination simply because in most cases they are ill informed.

Rare diseases is a really interesting topic – because talking/discussing about rare diseases is in itself rare!

Remember information is power!

Congratulations Carol for being such an inspirational mother to us all!

With my immense admiration for all these mothers…

(Please note the article is written in Portuguese)

Love

Sam


07.03.2012

Oi gente..

Apresentando a Carol, uma amiga minha, amada que viveu ate meses atras ansiosa para descobrir qual doenca acometia a sua bebe, Maria Carolina ( fofa). Muitas maes ainda passam por isso.

Incentivar pesquisas, pesquisadores, desde a apoio do governo para este desafio eh uma das lutas com que estamos comprometidos.

Esta reportagem eh da Veja, mas eh de maior interesse que mais e mais pessoas se informem a respeito do que um dia podera ser a realidade de alguem, ou de pessoas que conhecam alguem que vive este dilema e ainda esta a busca de respostas.

O que eh a realidade de muitas pessoas , e que olham com discriminacao ou nao entendem por nao terem informacao.
Doencas raras, um tema muito interessante.. e raro!!

” Há quatro meses, Maria Carolina Porto Boff, de 4 anos, foi diagnosticada com uma doença genética rara conhecida como CDKL5. Com cerca de duzentos casos documentados no mundo inteiro, o mal, que acomete principalmente meninas, é caracterizado por convulsões frequentes e atraso no desenvolvimento cognitivo. “Aos três meses, percebi que ela não nos seguia com o olhar e não firmava o pescoço”, diz Carolina Dewes Porto, mãe de Maria Carolina. “Aos quatro, começaram as crises convulsivas fortes e generalizadas. Foi quando procuramos um neurologista e um geneticista.” Desde então, a família não mede esforços para descobrir mais sobre a doença da filha. “Ela fez todos os exames possíveis e imagináveis existentes no Brasil. Enviamos também amostra do sangue dela para Bélgica, Portugal e Itália”, explica. Foram mais de três anos de agonia em busca de um diagnóstico – e uma vida completamente reformulada. “Larguei minha carreira de advogada para ficar com ela: sou mãe 24 horas e o meu dia é só a Maria Carolina”, conta a mãe, que acompanha a filha em atividades como fisioterapia e hidroterapia.

Apesar de afetar poucas pessoas separadamente, em conjunto as doenças raras como a de Maria Carolina atingem muitos. Só nos Estados Unidos, segundo o Instituto Nacional da Saúde dos Estados Unidos (NIH), algo entre 25 milhões e 30 milhões de americanos são vítimas de mais de 6.000 enfermidades raras catalogadas. O contingente é similar ao de portadores de diabetes no país: 25,8 milhões. A Eurordis (European Organisation for Rare Diseases), organização de associações de portadores de doenças raras, avalia que 30 milhões de europeus são acometidos por esses males. Há quatro anos, a entidade começou a promover o Dia Internacional das Doenças Raras, lembrado nesta segunda-feira, para chamar a atenção para o problema. No Brasil, a medida ainda não surtiu o desejado efeito. O Ministério da Saúde, por exemplo, afirma que não há nenhum mapeamento. ”

Leia toda materia no link abaixo.

Informe se tambem sobre os seus direitos. 🙂

Tratamento só na Justiça — Enquanto portadores de algumas doenças conseguem o tratamento oferecido pelo SUS, pacientes afetados por outras condições precisam recorrer à Justiça para obter direito a um tratamento. É o caso de doentes com mucopolissacaridoses, doenças hereditárias metabólicas causadas por erros inatos do metabolismo (quando o corpo deixa de produzir enzimas essenciais ao seu funcionamento), que atingem 515 brasileiros. “Hoje, um paciente com essa doença custa em média 50.000 reais por mês e o medicamento necessário ao tratamento só é obtido após ação judicial”, diz Regina Prospero, presidente da Associação Paulista dos Portadores de Mucopolissacaridoses e mãe de Eduardo, de 21 anos, portador da doença. Segundo ela, o processo até a liberação dos medicamentos pode consumir um ano. “Temos pacientes que morreram aguardando. É preciso saber que a doença avança enquanto ele espera”, afirma.

A raridade dessas doenças e a falta de assistência do governo fazem com que os familiares busquem informações e montem organizações para ajudar outros doentes. Nos Estados Unidos, a Organização Nacional de Doenças Raras (Nord) possui um banco de dados com mais de 1.200 males.

O inimigo particular dos portadores de doenças raras
Fonte: Veja

INFORMACAO eh a nossa arma!!
Parabens Caruh pela INCRIVELlllllllll mae que voce eh.
Com minha enorme admiracao por estas maes, fico por aqui.
Um grande beijoo a todos.

Sam

People’s worst enemy: RARE/UNCOMMON DISEASES – CDKL5

Deixe seu comentário e me ajude a divulgar no Facebook! Obrigada minha gente!!!!

One thought on “People’s worst enemy: RARE/UNCOMMON DISEASES – CDKL5

  • March 7, 2012 at 6:09 pm
    Permalink

    Carol is a facebook friend of mine, she is a wonderful lady. You may have read about Amber in her blog, that is my daughter. I have just started CDKL5 UK supporting families in the UK. In the UK there are around 50 families but in our groups, of which Carol is a member we only have about 20 with awareness we are hoping to find more. Thank you so much for raising awareness. Best wishes

    Carol-Anne, Mum to Amber (UK)

    Reply

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